A genetikai tanácsadás

Genetika, genetika és genetika: manapság minden nap hallhatunk valamilyen ezzel a témakörrel kapcsolatos hírt. Génkezelt növények, Dolly, klónozott csecsemők születése, stb. Még a tudomány szereplőit is megosztják ezek a kérdések. De most nézzük meg azt az oldalt, amikor nagyon sokat segíthet: az öröklődést.

A genetikai tanácsadás az öröklődéstani kutatások eredményeinek gyakorlati alkalmazása. Az a célja, hogy segítséget nyújtson a családtervezésben oly módon, hogy felvilágosítást ad a tanácsot kérő házas- vagy élettársaknak, illetve azoknak, akik gyermeket szeretnének vállalni, hogy utódaik között valamilyen öröklődő betegség, fejlődési rendellenesség milyen valószínűséggel fordul majd elő.

Leggyakrabban azok keresik fel a genetikai tanácsadást, akiknek már született öröklődő betegségben szenvedő gyermeke, vagy akiknek a családjában van ilyen betegség. A genetikai tanácsadáshoz a tanácsot kérő férfi és nő családjában előforduló betegségek, fejlődési rendellenességek, halálokok és vetélések pontos ismerete szükséges.

A genetikai tanácsadás alapos ismereteket és pontos diagnózisokat igényel, mert előfordulhatnak hasonló tünetekkel betegségek, melyek öröklődésükben és így a gyermekekre való átörökíthetőségükben is igen különböznek. Ha a családban előforduló betegség vagy rendellenesség öröklődése jól ismert domináns vagy recesszív, akkor a tanácsadó viszonylag könnyű helyzetben van.

Ma már könnyen ki tudják mutatni a tünetmentes recesszív gént, recesszív öröklődő betegséget hordozókat is. Ugyancsak ki tudják mutatni a kromoszóma-rendellenesség okozta kórképekben is ha valamelyik szülő tünetmentes hordozó. Ilyen esetekben is nagy valószínűséggel lehet további rendellenes utódokra számítani. Számos olyan betegség van azonban, ahol az öröklődés menete, illetve a környezeti tényezők kiszámíthatatlansága miatt az öröklődés szerepe pontosan nem ismert.

Ilyenkor hasznosak a statisztikai adatok a szóban forgó betegség, rendellenesség előfordulási valószínűségének megadásában. A genetikai tanácsadás feladata az esélyek és lehetőségek ismertetése, a döntést mindig az érintetteknek kell meghozniuk.