Testvérem és én egypetéjû ikrek vagyunk. Már kicsi korunk óta foglalkoztat, hogy miért is hasonlítunk ennyire egymásra. Az öröklődéssel komolyabban kezdtem foglalkozni, és ezzel együtt az ikerkutatásokkal is, mivel az ikrek tanulmányozása döntő fontosságú a genetikusok kezében. Minél többet tudunk az ikrekről, annál többet tudunk meg önmagunkról. Az egypetéjû ikrek teljesen egyforma géneket hordoznak magukban, a kettőjük közötti különbségek tehát a környezet hatásai. A környezet jelentős mértékben befolyásolja az ember viselkedését.

Az ikerkutatások egyik sokat ígérő, bár technikailag nehezen megoldható ága a külön környezetben élő ikerpárok jellegeinek összehasonlítása. Így az ikertípus ismeretében az örökletesség mértéke megadható, a környezeti hatások jelentősége pedig pontosabban értékelhető. Az 1. táblázatból kiderül, hogy az iskolai eredmények és az intelligencia mérésére szolgáló tesztek eredménye között eltérés van. Az előbbi esetében az együtt nevelt kétpetéjûek azonos tanulmányi eredménye gyakrabban fordul elő, mint a külön nevelt egypetéjûekben. Mindez a környezeti hatások fontosságát hangsúlyozza. Az örökletességet azonban szembetûnően jelzi, hogy az együtt nevelt egypetéjûek azonossági értéke számottevően felülmúlja a hasonló környezetben nevelkedő kétpetéjûekét. Az intelligencia mérésekor viszont a külön nevelt egypetéjûek azonos szintje is gyakrabban fordul elő, mint az együtt nevelt kétpetéjûekben. Az együtt nevelkedő egypetéjûek értékei ez esetben is a legmagasabbak. Mindezekből kitûnik tehát, hogy az iskolai eredmények elérésében az intelligencia genetikai meghatározottságánál nagyobb arányban érvényesülnek a környezeti hatások. Az egyes bélyegek különböző mértékben függenek a környezet feltételeitől. Az emberben a nemi különbségek, a szem színe és egyéb jellegek kétségtelenül a genotípus kontrollja alatt állnak. A genotípus szerepe nem hanyagolható el még az olyan jellegek tekintetében sem, amik tisztán környezeti hatások eredményeinek tûnnek.

A magatartás-kutatók megállapították, hogy az intelligencia, a személyiség, a szorongás és a depresszió pszichiátriai problémái, a szokások (ivás, dohányzás, drogfogyasztás), sőt az is, hogy tudjuk elfogadni egyes vallások alapelveit, szintén a genetika alapfüggvénye. Az egypetéjû ikerpárokon megfigyelt megegyező tulajdonságok öröklöttek, míg az eltérő jegyek szerzettek. A szaganyaguk is azonos. Még a rendkívül kifinomult szimatú rendőrkutyák is összetévesztik őket. A boldogság is genetikai meghatározottságú. Modoruk, magatartási reakciójuk, problémamegoldási képességük, egyszóval személyiségük teljesen egyforma. Ha valamiben különböznek, az a szerzett tulajdonságok közé sorolandó.

Az ikreknél tehát a megfigyelt hasonlóságok öröklöttek, ezeket a tulajdonságokat a gyerekeik is tovább hordozzák (hordozhatják) génjeikben. Ezek nemcsak tulajdonságok - szemszín, vérzékenység - lehetnek, hanem ún. öröklött emberi viselkedésformák is.

A gyakorlatban sokszor elég nehéz bizonyítani, hogy egy-egy adott magatartásforma veleszületett, öröklött mozgásmintázat, vagy sem. Sok esetben több, velünk született viselkedési minta van, és az adott környezet hatására, esetleg tanulás során, egyes viselkedésminták felerősödnek, mások elhalnak. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a tulajdonságok genetikai meghatározottsága, legyen az 1, vagy 90%, semmiképpen sem azt jelenti, hogy a tulajdonság valamiképpen előírva, kódolva van a génekben. A korai vitákhoz képest sokat változott felfogásunk a gének szerepéről.

Az első probléma a tulajdonság meghatározásában rejlik. Bármi, amit egy organizmuson vagy benne látni, észlelni, mérni, kimutatni lehet, az tulajdonságnak tekinthető. Nincsen olyan természetesnek tekinthető rendszer, amely logikailag tiszta tulajdonságosztályokat képezne. Lehet, hogy az egyik általunk definiált tulajdonság az élő rendszer szempontjából csak következménye egy másiknak, amit egészen más tulajdonságosztályba sorolunk.

Gregor Mendel fedezte fel, hogy az öröklött jellegeket anyagi részecskék határozzák meg, amelyek általában változatlanul adódnak át a nemzedékek során. A brünni kolostor kertjében dolgozva Mendel változatos borsófajtákat keresztezett, megvizsgálta a leszármazottakat, és rájött, hogy egyes jellegek néha elfedik egymást. Például, amikor magas és alacsony növényeket keresztezett, az összes leszármazott magas lett. A magasság tulajdonságát dominánsnak írta le az alacsonyság tulajdonságával szemben. De két, így létrejött utód keresztezése kb. egynegyednyi utódot eredményezett a következő nemzedékben. A rejtett recesszív (lappangó) gén tehát újra „helyzetbe hozta magát". Ezeket a keresztezéseket több százszor újra és újra elvégezve, és más keresztezésekkel - tulajdonságpárokkal - megismételve Mendel úgy találta, hogy az utódok megoszlása rendkívül pontos. Ez vezette őt a genetika egyik központi elvének megalkotásához: minden növény (és állat) a gének két sorozatát hordozza magában. Ha a génpár apai és anyai tagja domináns, akkor az illető jelleg (pl. a magasság jellege a borsóban) érvényesül. A jelleg akkor is érvényesül, ha egyik gén domináns, a másik pedig recesszív. A recesszív jelleg akkor jelentkezik, ha mindkét gén recesszív. Mendel kísérleteiben e kombinációk általános aránya - egy alacsony (recesszív) és három magas (domináns) - volt. De minden három magas növényből egy növény magában viselte elfedve, recesszív módon, az érvényre nem jutott, alacsonyságot meghatározó gént. Ezt domináns-recesszív tulajdonságnak nevezzük. Annak ellenére tehát, hogy mindhárom növény ugyanolyan fenotípusú (ugyanolyan megjelenésû) volt, kettőnek a genotípusa (genetikai információtartam) különböző volt.

Az alternatív jellegek, mint a magasság és az alacsonyság a borsókban olyan gének által meghatározott, amelyek az adott kromoszómán ugyanazon a helyen (locuson) helyezkednek el. Az egy locuson lokalizált génformákat nevezik alléleknek. Mendel csak tulajdonságpárokkal, tehát két alléllel dolgozott. Számos locus eltérő alléltartalmú lehet, amelyek egy változó tulajdonságot határoznak meg. Egy állat vagy növény, amely két azonos allélt hordoz magában, homozigóta az adott jellegre, egy olyan, ami a gén mindkét allélformáját tartalmazza, heterozigóta.

Az azonos fajhoz tartozó egyedek szaporodási közösségben, populációban élnek. A populáció fennmaradását az egymásra következő utódnemzedékek biztosítják. A természetes populációk egyik legjellemzőbb tulajdonsága a rendkívül nagy genetikai változatosság. Nagyon sok génből három, négy vagy még ennél is többféle allél fordul elő a populációban. Az allélek és a genotípusok relatív gyakorisága (az összeshez viszonyított aránya) meghatározott körülmények között dinamikus állandóságot mutathat. Ilyenkor a populáció génállományát befolyásoló hatások kiegyenlítik egymást, és így a populációra a genetikai egyensúlyi állapot jellemző.

A populációgenetika alapvető összefüggése egyszerû matematikai egyenlet formájában kifejezhető. Jelöljük az A allél gyakoriságát p, és az a allélét pedig q betûkkel. p + q = 1 AA + 2Aa + aa = 1 p2 + 2pq + q2 =1

A kidolgozóiról Hardy-Weinberg-törvénynek nevezett modell lehetővé teszi, hogy a fenotípusok megoszlásának ismerete alapján meghatározzuk egy adott populációban a allélgyakoriságot és a genotípusok megoszlását.

Testvérem és én felmérést végeztünk iskolánkban a fenotípusok és a genotípusok megoszlásáról. Kilenc csoportot vizsgáltunk, a hüvelykujj alakjára, a nyelv oldalának a felpödöríthetőségére és a fülcimpa lenövésére nézve. Összesen 200 tanulót vizsgáltunk meg, ebből 14 testvérpárt és három azonos nemû ikerpárt.

A hüvelykujjnál a hátrahajló ujjat, a fülnél a fülcimpa lenőttségét, a nyelvnél az egyenes nyelvet (aki nem tudja felpödöríteni) a recesszív allél határozza meg (2. táblázat). Összeszámláltuk ezen egyedeket, ezt az értéket elosztottuk a populációval, így megkaptuk a homozigóta recesszív allél gyakoriságát. Arecesszív fenotípusú egyedek százalékos előfordulásából meghatároztuk a recesszív allél gyakoriságát, majd a domináns fenotípusú egyedekben határoztuk meg a homozigóták és heterozigóták számát.

Iskolánkban 200 tanuló közül 117 tudta felpödöríteni a nyelve oldalát, a többi 83 nem. A pöndörödő nyelv A domináns tulajdonság a nem a recesszív jelleg. A domináns fenotípusú emberek vagy homozigóták AA, vagy heterozigóták Aa, amelyek együttesen 58,5%-ot tesznek ki. A recesszív fenotípusú emberek természetesen homozigóták (aa) és a populációban 41,5%-át alkotják. Ennek alapján az a allél gyakoriság q2 = 0,415, amiből q = 0,644. Ebből következően az A allél gyakorisága p = (1 - q) = 0,356. Így megkaptuk a két allél gyakoriságát az alapul vett diákságban. Az A allél gyakoriságából a homozigóta és a heterozigóta domináns emberek arányát is kiszámíthatjuk, ugyanis AA = p2 = 0,3562 = 0,127, és Aa = 2pq = 2* 0,356*0,644 = 0,458. Tehát az A genotípus 12,7%, az Aagenotípus 45,8%, míg az a genotípus 41,5% arányban található a vizsgált populációban. Külön megvizsgáltuk a testvéreket és az ikreket. Az a allél gyakorisága 0,5-0,7 között változik a vizsgált csoportba, még a testvérek esetén 0,53-at, az ikreknél 0,81-et kaptunk! A felmérés alapján a három jelleg esetében közös vonás, hogy a recesszív allél gyakoriságát kaptuk nagyobbnak.

Köszönjük diáktársainknak, hogy részt vettek ebben a felmérésben, segítették ötletünk megvalósítását, többen azóta is kérdezgetik, milyen eredményre jutottunk.