(Biológia IV.121 - 123. oldal)
| Definíció: Egy adott gén adott alléljának aránya egy populációban az adott gén allélkészletében. |
Magyarázat:
Sajnos a tankönyvben ez a fogalom mint "géngyakoriság" szerepel, ami a dolog lényegét tekintve igen zavaró, hiszen az allélgyakoriság kifejezés éppen arra vonatkozik, hogy egy bizonyos allél milyen arányban képviseli magát a génjéhez tartozó allélek sokaságában (tehát az allél és nem pedig a gén gyakoriságáról van szó)!
A pontosabb megvilágítás érdekében - legegyszerűbb esetként - tekintsünk egy olyan populációt, amelynek egyedei diploid (2n) testi sejtekkel rendelkeznek, és vizsgáljuk egy kiszemelt autoszómás génjüket, amelynek csak két allélja (A és a) létezik.
Legyen a populáció egyedszáma N.
A benne élő AA genotípusú egyedek számát jelöljük D-vel,
a heterozigótákét (Aa) H-val,
az aa genotípusúakét R-rel.
Ez esetben ennek a génnek a populációban föllelhető össz-allélszáma nyilvánvalóan 2N (amennyiben az egyszerűség kedvéért úgy tekintjük, mintha minden egyed két db allélt tartalmazna az adott génből, ami persze nem így van, hiszen több milliárd sejtből is állhatnak ezek az egyedek, ám a továbbiak szempontjából ez nem lényeges).
Ha például a A allél gyakoriságát akarjuk kifejezni, azt úgy tehetjük meg, hogy a A allél tényleges darabszámát arányítjuk az össz-allélszámhoz:
És mivel minden AA egyed 2 db, és minden Aa 1 db "A" allélt tartalmaz:
Hasonlóképpen:
Mivel p és q az egészhez viszonyított arányt fejeznek ki (ezért nevezik gyakran relatív gyakoriságnak is őket), értékük 0-tól 1-ig terjedhet. (Ha pl. p = 0,6, az azt jelenti, hogy az összes allél 60%-a "A".) Mindezekből következik az is hogy p + q = 1, hiszen ha csak ketten vannak, ketten együtt 100%-ot kell hogy kitegyenek.
| Definíció: Ideális populációkban az allélgyakoriságok nem változnak meg az egymást követő nemzedékek során. |
|
Definíció: A populációnak az az elméleti modellje, amelyben
|
Magyarázat:
Ideális populáció a valóságban nyilván nem létezik, mégis hasznos vele dolgozni, ugyanis a valódi (reális) populációk nem túl sok generáció távlatában az ideális populáció viselkedését egészen jól megközelíthetik (az ideális populáció feltételeinek hiánya ugyanis általában apró, csak sok generáció elteltével érzékelhető hatást fejt ki).
A Hardy-Weinberg törvény az ideális populációk genetikai állandóságát (s ezáltal evolúcióképtelenségét!) mondja ki, s ezt viszonylag könnyű belátni:
Tegyük fel, hogy van egy ideális populációnk, amelyben
"A" allél gyakorisága (p) = 0,6
"a" allél gyakorisága (q) = 0,4.
Ez egyúttal azt is jelenti, hogy a populáció nőnemű egyedei által termelt
petesejtek 60%-a "A", 40%-a pedig "a" allélt fog
tartalmazni, s a hímivarsejtekben is ugyanez a megoszlás lesz tapasztalható.
S mivel bármely egyed bármely ellenkező nemű egyeddel azonos eséllyel szaporodhat
(tehát bármely petesejt véletlenszerűen találkozhat bármely hímivarsejttel),
annak valószínűsége, hogy egy "A" tartalmú petesejt egy "A"
hímivarsejttel találkozzon (tehát a következő generációban egy AA egyed
jöjjön létre):
0,6ˇ 0,6 = 0,36 (általában véve p2).
Heterozigóta (Aa) egyedek 2pq,
aa egyedek pedig q2 valószínűséggel "képződhetnek", mint ahogyan a
következő táblázatból is kiolvasható:
Mivel az egyes genotípusok arányainak összege 100%-ot kell hogy kiadjon, a p2
+ 2pq + q2 = 1 összefüggés minden esetben érvényes lesz.
És most lássuk be, hogy az allélgyakoriságok tényleg nem változtak!
Vizsgáljunk az új nemzedékből N = 100 egyedet!
Közöttük p2 (most: 0,36) arányban vannak AA genotípusúak,
tehát
D = 36,
H = 48,
R = 16.
Az új nemzedék allégyakoriságai tehát:
- tehát nem változtak meg a kiindulási értékekhez képest (és az ideális populáció
feltételeinek megmaradása esetén nem is fognak!).
- feladatok -